假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）是一种罕见的遗传性疾病，通常由甲状旁腺素抵抗引起，导致钙和磷代谢紊乱。此疾病主要表现为低钙血症、高磷血症和增加的碱性磷酸酶活性。

疾病分类

假性甲状旁腺功能减退症主要分为以下两种类型：

• I型：伴有肾上腺素素受体功能缺陷，导致七羟化酶（GNAS1）基因中的变异。
• II型：仅出现了甲状旁腺素受体功能异常，但未伴有GNAS1基因的变异。

症状和体征

假性甲状旁腺功能减退症的主要症状和体征包括：

• 低钙血症：头痛、晕厥、抽搐、肌肉痉挛、心跳过缓或过速等。
• 高磷血症：肌肉、关节和骨骼疼痛、软组织钙化等。
• 增加的碱性磷酸酶活性：口腔溃疡、拇指畸形、矮小、肥胖、智力低下等。

诊断

假性甲状旁腺功能减退症的诊断需要进行一些生化检查，包括测量钙、磷、碱性磷酸酶等指标。同时也需要进行骨密度检查、颅脑CT或MRI检查帮助判断病变的位置和范围。

治疗

治疗假性甲状旁腺功能减退症的主要方法为补充钙剂和维生素D等药物，以恢复正常钙和磷代谢。对于严重的病例需要进行外科手术治疗。

参考文献

1. Prendiville TW, Kenny P, Ryan J; et al. (2008). "Autosomal dominant pseudohypoparathyroidism with raised intracranial pressure". Report of one family.". Eur J Pediatr. 167 (7): 833–5.
2. Chu MC, Lin SH (2012). "A review of pseudohypoparathyroidism". J Formos Med Assoc. 111 (6): 313–21.
3. Bastepe M., Weinstein L.S., Ogata N., Papp L., Kronenberg H.M. (December 1999). "Mutations of the GNAS1 gene in idiopathic short stature and pseudohypoparathyroidism type Ia". N Engl J Med. 340 (13): 978–85.